Генетика человека на этапе ее становления обозначалась в нашей стране в духе времени – евгеникой. Обсуждение возможностей евгеники, совпавшее по времени со стартом и быстрым развитием генетических исследований в России, опиралось на традиции русской медицины и биологии [1, 2]. Это обстоятельство сделало русское евгеническое движение уникальным: его деятельность, направляемая Н.К. Кольцовым и Ю.А. Филипченко, строилась вокруг исследовательской программы Ф. Гальтона [3], целью которой было раскрытие фактов наследственности человека и относительной роли наследственности и среды в развитии различных признаков. Другие же национальные движения (кроме французского, занимавшегося пуэрикультурой, охраной младенчества и материнства) ставили в центр интересов программу социальных действий Ф. Гальтона, с негативным и позитивным направлениями, имеющая целью улучшение человеческого племени. Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко и их последователи занимались обсуждением проблем генетики человека и медицинской генетики, включая популяционный аспект проблемы. Благодаря этим особенностям русского евгенического движения, в 30-х годах был создан прочный фундамент медицинской генетики.
Важным шагом к оформлению медицинской генетики как автономной области исследований явилось решение целого ряда просветительских задач и образования весной 1928 г. Общества по изучению расовой патологии и географического распределения болезней. Новое общество, обладая широким кругом интересов, представляло собой эскиз будущего Медико-генетического института. Его основал некоторое время спустя Соломон Григорьевич Левит (1894–1938).
В 1930 г. Кабинет был расширен до Генетического отделения при Медико-биологическом институте, и том II "Трудов" открывался статьей Левита "Человек как генетический объект и изучение близнецов как метод антропогенетики" [5]. Левит стал директором института и переориентировал его на генетику человека. Тогда же МБИ им. М.Горького разместился в новом роскошном комплексе зданий в стиле конструктивизма на Калужской, напротив загородной усадьбы, где теперь находится Президиум РАН. История института еще не написана, освещены лишь отдельные аспекты его работы [6].
Медико-биологический институт с осени 1932 г. (после 8-месячного перерыва) снова "сосредоточился на разработке проблем биологии, патологии и психологии человека путем применения новейших достижений генетики и смежных дисциплин (цитологии, механики развития, эволюционного учения). Основные работы Института пошли по трем руслам: клинико-генетическому, близнецовому и цитологическому" [7].
К концу 1933 г. институт располагал отделениями: 1) генетики, 2) цитологии, 3) экспериментальной патологии, 4) внутренних болезней; кабинетами: 5) психиатрии, 6) одонтологии, 7) психологии, 8) конституции и биометрии; рядом обслуживающих научную работу кабинетов: рентгеновским, физиотерапевтическим, патологоанатомическим и др. Планировалась организация всех разделов клинической медицины (глазные, ушные болезни и др.); расширение психологического кабинета (где работал знаменитый А.Р.Лурия, фрейдомарксист и сторонник идеи о человеке как чисто социальном существе); превращение кабинета конституции в антропологическое отделение. Таким образом, С.Г.Левит, поначалу сузив направление МБИ, теперь возвращал институту те отделы, которые были при В.Ф. Зеленине (клинический, физиологический, биохимический, патофизиологический, эндокринологический), но ставил их на новый мощный теоретический фундамент.
Работы 1934 г. и начала 1935 г. составили 4 том "Трудов МГИ". Том открывался работой Левита "Проблема доминантности у человека" [9]. В ней был доказан факт резкой фенотипической вариабельности большинства патологических мутантных генов человека. Левит пришел к выводу, что патологические гены человека являются, в своем большинстве, условно доминантными и отличаются низким проявлением в гетерозиготе. Этот вывод Левита противоречил теории эволюции доминантности Рональда Фишера, согласно которой вновь возникающие мутантные гены рецессивны. Однако в свете работ школы С.С.Четверикова и С.Н.Давиденкова 20-х и 30-х гг. следует признать гипотезу Левита более адекватной. Сотрудники МБИ перевели на русский язык пионерскую книгу Фишера "Генетическая теория естественного отбора" [10], включавшую изложение его теории эволюции доминантности, но изъяли из перевода евгенические главы. К этому переводу проявлял интерес автор; материалы книги широко обсуждались и серьезно комментировались.
Большое значение МБИ придавал обследованию одно- и двуяйцовых близнецов. В конце 1933 г. было охвачено 600 пар близнецов, весной 1934 – 700 пар, а весной 1937 г. было 1700 пар (по размаху работ Институт Левита был на первом месте в мире). Близнецы изучались врачами всех специальностей; детям оказывалась необходимая медицинская помощь; при МБИ работал детский сад (на 7 пар близнецов, 1933 г.); по предложению С.Г.Левита, в консерватории училось пять пар близнецов (с целью выяснения эффективных методов обучения). К 1933 г. применение близнецового метода дало результаты в выяснении роли наследственности и среды в физиологии и патологии ребенка, в изменчивости электрокардиограммы, некоторых психических признаков и т.д. Другой круг вопросов касался корреляций различных функций и признаков организма; третий был посвящен выяснению сравнительной эффективности различных способов обучения и целесообразности того или иного воздействия. Н.С.Четвериков и М.В.Игнатьев занимались разработкой вариационно-статистических методов для интерпретации получаемых данных. Была предпринята попытка точного количественного учета роли факторов наследственности и воздействия среды, как создающих внутрисемейную корреляцию, так и не создающих ее. Все это имело важные теоретические и практические последствия.
Среди конкретных работ МБИ было замечательное теоретическое исследование В.П. Эфроимсона 1932 г. Анализируя равновесие между накоплением мутаций и интенсивностью отбора, он рассчитал темп мутационного процесса у человека [11]. Вскоре В.П.Эфроимсон был арестован по политическому обвинению, а в 1933 г. осужден ОГПУ по ст. 58-1 на три года ИТЛ. Через отца он передал из тюрьмы текст для зачтения на семинаре. Статья не была опубликована. Затем Холдейн независимо сделал аналогичную работу [12].
Приведу ответ Левита (1937 г.) на вопрос Давиденкова об оценке уровня мутационного процесса у человека: "...На эту тему вышла недавно работа Холдейна. Надо сказать, что у нас была сделана такая же работа года четыре тому назад и чисто случайно она не была опубликована. Причем у нас шла речь не только о гемофилии, но о целом ряде наследственных признаков человека, которые ведут к уменьшению размножаемости. Безусловно, это важная задача, и этим надо заниматься..." [13].
С.Г. Левит и другие докладчики, каждый из которых внес оригинальный вклад в общее дело, определили предмет новой автономной области исследований. 15 мая 1934 г. новая наука получила легитимное наименование: "медицинская генетика".
Конференция, провозгласившая новую науку, озаботилась подготовкой квалифицированных исследователей. С.Н. Давиденков сообщил о впечатлении от своего необязательного курса "Введение в общую и медицинскую генетику", прочитанного в Ленинградском институте для усовершенствования врачей: "Я могу засвидетельствовать о совершенно исключительном интересе, который обнаружили слушатели к этому курсу, равно как и о том, что степень их неподготовленности превосходила все мои ожидания". Он завершил доклад (первый вариант которого озаглавлен: "О месте медицинской генетики во врачебном образовании и в системе органов здравоохранения") выводами: " 1. Необходимо ввести преподавание общей и медицинской генетики в наших медвузах и в особенности в институтах для усовершенствования врачей. 2. Ввиду необходимости приступить к организации в СССР медико-евгенической консультации необходимо озаботиться воспитанием соответствующих квалифицированных кадров для этой работы".
В резолюции конференции предлагалось учредить исследовательские центры медицинской генетики и цитологии во всей стране, кабинеты при крупных клиниках и НИИ, кафедры на курсах усовершенствования врачей и в медвузах, издать учебник по медицинской генетике и цитологии, расширить аспирантуру МБИ и проч.
Весной 1935 г. Институт получил новое название "Научно-исследовательский медико-генетический институт им. Максима Горького" (МГИ). Обсуждение проблем медицинской генетики предполагалось продолжить осенью 1936 г. в Киеве, на Медико-биологической конференции, а позже – на VII Международном генетическом конгрессе в августе 1937 г. в Москве: представительную программу по медицинской генетике готовили для него Мёллер, отвечавший за программу Конгресса, и Левит – генеральный секретарь Оргкомитета. "Золотой век" культуры, по представлениям классической древности, сменяется "серебряным" веком. Но медицинская генетика в СССР была резко оборвана в тот момент, когда был подготовлен ее мощный взлет и высшие достижения.
Политика Сталина на грани 1920-х–1930-х годов включала требование получать в каждой области деятельности (экономическое планирование, техника, транспорт, сельское хозяйство) угодные ему результаты, невзирая ни на какие пределы возможностей. Но принцип неизменности гена отменял перспективу переделки природы растений и животных в желаемом начальству масштабе. Первая попытка Сталина нейтрализовать генетиков с помощью ламаркистов относится к 1931 г., когда Общество биологов-марксистов под председательством Б.П.Токина провело в Комакадемии дискуссию. В резолюции конференции Н.К.Кольцов был назван "механистом", а С.Г.Левит "меньшевиствующим идеалистом", однако ни тот, ни другой не оставили генетики.
Мы полагаем, что само решение о запрещении медицинской генетики Сталин принял уже летом 1936 г., ознакомившись с письмом Г.Мёллера от 5 мая. В нем говорилось о возможности контроля с помощью генетики биологической эволюции человека. Мёллер назвал "пустой фантазией" идеи Лысенко и Презента о безграничном изменении организмов в нужном направлении. "Отбросив ложных богов, человек, организованный при социализме, должен взять на себя роль творца, завоевывая с большевистским энтузиазмом также и ту неприступную крепость, в которой находится ключ к его собственному внутреннему существу", – писал он.
В начале апреля 1937 г. Вавилов сообщил председателю Постоянного международного комитета О.Л.Мору, что несколькими днями ранее было получено решение правительства о проведении Конгресса в Москве в 1938 г. В середине июня Мор обращает внимание на то, что новое письмо подписано, в качестве генерального секретаря оргкомитета, Мейстером, а не Левитом. Примечательная история приключилась тем временем с "Избранными работами по генетике" Г.Мёллера, одной из книг, подготовленной сотрудниками Н.И.Вавилова к VII Конгрессу в Москве. 29 мая 1937 г. Вавилов сообщает Отто Мору, что "в течение ближайших недель выйдут два тома, избранные труды Моргана и Мёллера". Тома с одинаковым названием сданы в производство 11 и 28 декабря 1936 г. и подписаны в печать 22 апреля и 4 мая 1937 г. На переплете и титульном листе "ОГИЗ – Сельхозгиз – 1937"; тираж 9 и 7 тыс. экз. Нет оснований для того, чтобы два тома не вышли одновременно. 5 апреля 1937 г. Вавилов пишет Мёллеру, что вторая корректура тома будет в ближайшие недели. На стр. 4 заметки "Г.Дж.Меллер. Вместо предисловия" Вавилов настойчиво подчеркивает: "Концепция дарвинизма является руководящей идеей во всех его исследованиях"; "Проф. Меллер является последовательным борцом с фашизмом в генетике"; "Большая интересная статья Мёллера, опубликованная в Ленинском сборнике, изданном Академией наук СССР, посвящена применению диалектического метода в генетике". В ответ на предисловие к книге Мёллера в апреле 1937 г. газета "Социалистическое земледелие" обвиняет Н.К.Кольцова и, впервые, Мёллера в защите «идеи об "извечной неизменности" наследственной основы (генотипа)», которую Агитпроп и Сельхозотдел ЦК ВКП(б) представляли как антидарвиновскую позицию. Несмотря на это, Вавилов в письме от 3 мая обещает Мёллеру, что книга появится еще через неделю-другую. 11 августа 1937 г. Вавилов шлет Моргану 2 экз. его избранных трудов. Но только 22 мая 1938 г. он сообщает Мёллеру, что наконец-то вышла его книга, – но еще не хочет верить, что его предисловие вырвано из всего тиража, за исключением нескольких авторских экземпляров. Это предисловие и письма Вавилова недавно напечатаны.
5 июля 1937 г. С.Г.Левит был снят с поста директора МГИ. Вскоре институт был закрыт; большинство сотрудников уволено. Некоторых перевели в лабораторию при ВИЭМе, не отличившуюся яркими исследованиями (она была ликвидирована осенью 1939 г.). С.Г.Левит был арестован в ночь с 10 на 11 января 1938 г. 17 мая приговорен к смертной казни за терроризм и шпионаж (у него были конфискованы фотоаппарат, кинжал и пишущая машинка) и 29 мая расстрелян. Реабилитирован посмертно 5 сентября 1956 г. Мёллер называл Левита "сверкающим интеллектом". И он был прав. Левит стал основоположником российской медицинской генетики, сформулировал ее ключевые принципы и идеи.
Августовская сессия ВАСХНИЛ 1948 г. напрочь запретила генетику. Только после длительного замалчивания были созданы лаборатории В.П.Эфроимсона, А.А.Прокофьевой-Бельговской, Е.Э.Погосян, М.А.Арсеньевой, планы которых включали разработку вопросов медицинской генетики.
Межвузовская конференция по экспериментальной генетике 1961 г. с фантастически богатой программой, запрещенная в последний момент, включала 30-минутный доклад А.А.Прокофьевой-Бельговской (ученицы Филипченко и Мёллера) "Цитогенетика человека". Предусматривался доклад ученицы Давиденкова – Н.А.Крышовой (с соавторами) о географическом распределении и наследственности прогрессивной мышечной атрофии. В 1964 г., еще до снятия запрета на генетику, вышел в свет первый современный отечественный учебник Эфроимсона "Введение в медицинскую генетику". В 1969 г. был организован Институт медицинской генетики АМН СССР, ядро которого составили сотрудники отдела Н.В.Тимофеева-Ресовского и лабораторий Прокофьевой-Бельговской и Эфроимсона. Возник своего рода преемник Медико-генетического института. При организации нового ИМГ планировалось создание специального журнала, однако замысел не был осуществлен. Первый с 30-х годов журнал, посвященный изучению человека ("Человек"), был создан в 1990 г. при Институте человека АН СССР.
Сусловская машина удерживала сталинский запрет на ознакомление широкой публики с достяжениями медицинской генетики. Конечно, дозволялись учебники, сборники трудов, монографии. Но даже появление статьи о генетике и эволюции человека в более общем издании, вроде журнала "Вопросы философии", становилось событием, о котором говорили. Популярные и литературные журналы были для этих тем закрыты. Поэтому появление в 1971 г. в "Новом мире" статей В.П. Эфроимсона "Эволюция альтруизма" и Б.Л. Астаурова "Homo sapiens et humanus" вызвало широкий общественный резонанс. Кинорежиссер Е.С. Саканян сняла табу на медицинскую генетику в кинематографе фильмом "Генетика и мы" (1978). В нем шла речь и о Международном конгрессе по генетике в Москве в 1977 г., где были запечатлены Н.В. Тимофеев-Ресовский (СССР), Дж. Мак-Кьюсик (США), Жером Лежен (Франция).
Эфроимсон полагал, что отечественная медицинская генетика могла бы возродиться, если бы должную поддержку властей получил один из крупнейших генетиков мира Н.В.Тимофеев-Ресовский, "великолепный исследователь, несравненный педагог, благороднейший из людей". Весной 1981 г. он произнес горячую речь на его похоронах в Обнинске, где высказал "глубокую горечь, что Тимофееву-Ресовскому не удалось участвовать в восстановлении медицинской генетики, потому что это не устраивало монополистов... То, что Н.В.Тимофееву-Ресовскому пришлось работать не в Москве и не по генетике человека, области остродефицитной по кадрам, а в биофизике, погрому не подвергшейся, считаю ударом для советской науки... Конечно, главная беда его после освобождения заключалась в том, что он был титаном в науке, очень нетерпимым и для лысенковцев, и для тех, кто пользуясь лысенковским засильем, создавали в ущерб делу свои монополии в различных разделах генетики".
В 1934 г. на конференции по генетике были прочитаны семь докладов и присутствовало свыше 300 ученых. На конференцию 1975 г. было прислано свыше 300 докладов, отобрано около 100, число авторов совпадало с числом участников. Эта конференция соответствовала новому периоду развития науки, когда основные принципы работы и направления исследований твердо установлены и идет накопление специальных материалов.
Задача
Ген цветовой слепоты (дальтонизм) расположен в Х-хромосоме. Женщина, страдающая дальтонизмом, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Какова вероятность рождения детей с нормальным зрением?
Ответ:
Дано:
Д – ген нормального цветного зрения
D – ген цветной слепоты (б-нь Дальтонизм)
Найти F1 - ?
Решение
По условию задачи:
Р♀ ХХD - женский носитель гена цветной слепоты
Р♂ ХY – мужской, здоровый.
Р♀ ХХD * Р♂ ХY
ХХ; XY; XXD; XDY
Ответ: Вероятность детей с нормальным зрением 50%. Из них 25% девочек (XX) и 25% мальчиков (XY)
Литература
1. Эфроимсон В.П. К истории изучения генетики человека в СССР // Генетика. 1967. № 10. С. 114–127.
2. Канаев И.И. Антропогенетика и практика // Наука и техника. 1971. Вып. VI. С. 169–172.
3. Канаев И.И. Фрэнсис Гальтон, 1822 – 1911. Л.: Наука, 1972.
4. Левит С.Г. Генетика и патология. В связи с современным кризисом медицины // Труды Кабинета наследственности и конституции человека при Медико-биологическом институте. Вып. I // Медико-биологический журнал. 1929. Вып.5. С.20–39.
5. Левит С.Г. Человек как генетический объект и изучение близнецов как метод антропогенетики // Труды Генетического отделения человека при Медико-биологическом институте. Вып. II // Медико-биологический журнал. 1930. Вып.4–5. С.273–287.
6. Канаев И.И. О работах МГИ им. М.Горького // Наука и техника. 1973. Вып. VIII. Ч.II. С.155–158.
7. Труды Медико-биологического института. Т.III. М.-Л.: Биомедгиз. 1934. С.3.
8. Левит С.Г. Предисловие // Труды Медико-генетического института. Т. IV. М.-Л.: Биомедгиз, 1936. С.5–6.
9. Левит С.Г. Проблема доминантности у человека // Труды Медико-генетического института. Т. IV. М.-Л.: Биомедгиз, 1936. С.17–40.
10. Fisher R. The Genetic Theory of Natural Selection. Oxford: Oxford Univ. Press, 1930.
11. Эфроимсон В.П. О скорости мутационного процесса у человека. Рукопись, 1932.
12. Haldane J.B.S. The rate of spontaneous mutations of a human gene // J.Genet. 1935. V.31. P.317–326.
Страницы: 1, 2
