Цитологические основы третьего закона Менделя
Пусть А - ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а - зеленой окраски, В - гладкая форма семени, в - морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВв. При образовании гамет, из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайности расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном в, а ген а может объединиться с геном В или с геном в. Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25 %): АВ, Aв, aB, aв. Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. Все возможные сочетания мужских и женских гамет легко установить с помощью решетки Пеннета. При анализе результатов видно, что по фенотипу потомство делится на четыре группы: 9/16 желтых гладких: 3/16 желтых морщинистых: 3/16 зеленых гладких: 1/16 желтых морщинистых. Если проанализировать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых - 3:1, отношение числа гладких к числу морщинистых - 3:1. Таким образом, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании, т.е. независимо от другой пары признаков.
1.3 Сцепленное наследование генов.
Закон Томаса Моргана.
Дальнейшие исследования генетиков показали, что законы Менделя о независимом наследовании признаков при дигибридном скрещивании применимы лишь тогда, когда разные гены располагаются в разных парах гомологичных хромосом. В том случае, если два гена находятся в одной паре гомологичных хромосом, расщепление в потомстве гибридов будет другим . У любого организма генов значительно больше, чем хромосом. Например, у человека имеется около миллиона генов, а хромосом всего 23 пары. Следовательно, в одной хромосоме размещается в среднем несколько тысяч генов. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют сцепленными. Все гены этой хромосомы образуют группу сцепления, которая при мейозе обычно попадает в одну гамету.
Значит, гены, входящие в одну группу сцепления, не подчиняются закону независимого наследования, а при дигибридном скрещивании вместо ожидаемого расщепления по фенотипу в соотношении 9:3:3:1 дают соотношение 3:1, как при моногибридном скрещивании .
Закономерности сцепленного наследования были установлены американским биологом Томасом Морганом (1866-1945). В качестве объекта он использовал плодовую муху дрозофилу. У дрозофилы окраску тела и длину крыльев определяют следующие пары аллелей: А - серое тело, а - черное тело, В - длинные крылья, b - зачаточные крылья. Гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, находятся в одной паре гомологичных хромосом и наследуются сцепленно.
Схематично пары гомологичных хромосом и локализованных в них генов можно изобразить так: ; . Для сравнения представим запись генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом: ; .
При скрещивании дрозофилы с серым телом и длинными крыльями с дрозофилой, имеющей черное тело и зачаточные крылья, все гибриды первого поколения имели серую окраску тела и длинные крылья .
При дальнейшем скрещивании между собой гибридных мух первого поколения в F2 не произошло ожидаемого расщепления по фенотипу 9:3:3:1. Вместо этого в F2 были получены мухи с родительскими фенотипами в соотношении примерно 3:1. Появление в F2 двух фенотипов вместо четырех позволило сделать вывод, что гены окраски тела и длины крыльев дрозофил находятся в одной хромосоме. Так был установлен закон Т.Моргана: гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно - сцепленно, то есть наследуются преимущественно вместе.
Однако при дигибридном скрещивании при сцепленном наследовании признаков не всегда появляются особи только двух фенотипов. Иногда появляются особи еще двух фенотипов с перекомбинацией (новым сочетанием) родительских признаков: серое тело - зачаточные крылья, черное тело - длинные крылья. (Особей с такими фенотипами немного - около 8,5% каждого типа.) Почему же нарушается сцепление генов и появляются особи с новыми фенотипами? Было установлено, что сцепление генов может быть полным и неполным.
Полное сцепление наблюдается в том случае, если скрещиваются серый самец с длинными крыльями и самка с черным телом и зачаточными крыльями. Расщепление по фенотипу в этом случае будет 1:1, то есть наблюдается полное сцепление генов в одной хромосоме .
При скрещивании серой длиннокрылой самки с самцом, имеющим черное тело и зачаточные крылья, расщепление по фенотипу будет примерно 41,5:41,5:8,5:8,5, что характеризует неполное сцепление. Причина нарушения сцепления заключается в том, что в ходе мейоза происходит кроссинговер и гомологичные хромосомы обмениваются своими участками. В результате гены, расположенные в одной из гомологичных хромосом, оказываются в другой хромосоме. Возникают новые сочетания признаков.
У самцов дрозофил в мейозе кроссинговер не происходит, поэтому при скрещивании серого длиннокрылого самца дрозофилы с рецессивной самкой с черным телом и зачаточными крыльями сцепление будет полным. Неполное сцепление наблюдается в том случае, если самка гетерозиготна, а самец гомозиготен. В данном примере кроссинговер происходит примерно у 17% самок.
Таким образом, если не происходит перекреста хромосом и обмена генами, то наблюдается полное сцепление генов. При наличии кроссинговера сцепление генов бывает неполным. Благодаря перекресту хромосом возникают новые сочетания генов и признаков. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность перекреста между ними и обмена участками хромосом.
Результатом исследований Т.Х.Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:
1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
2. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3. Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом;
6. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);
7. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.
2. История генетики в России
Рождение генетики совпадает с началом ХХ века, когда были переоткрыты
установленные Грегором Менделем законы наследования признаков. К 1915 году была
создана хромосомная теория наследственности американского генетика Томаса
Моргана. Постулированные Менделем наследственные факторы (гены) удалось связать
с определенными отдельными районами (локусами) хромосом. В то же время
прояснились загадочные танцы хромосом, наблюдаемые в период деления клеток, их
роль в определении пола, развитии организмов и эволюции. На рубеже 20-х годов
генетика возникает и в России. Но не подобно Афродите из пены морской, а как
еще одна живая ветвь плодоносящего дерева, которое представляла собой русская биология
в начале ХХ века.
Наука была привнесена в Россию по прихоти Петра I, примерно также, как затем во
времена Екатерины II был насильственно внедрен картофель. Оба нововведения
прижились. Академия Наук в Петербурге стала оплотом просвещения и привлекала в
Россию прекрасных ученых с Запада. Так, в 1834 году в Россию переехал Карл Бэр
(1792-1876), один из основателей эмбриологии. Он открыл яйцеклетку и первый
детально описал ход индивидуального развития у животных. К началу ХХ века в
России сложились оригинальные направления в разных областях биологии. И вот
результат. В первое десятилетие ХХ века двое биологов России были удостоены Нобелевской
премии - И.И.Мечников (1908) и И.П.Павлов (1904). Сравним: в США первая
Нобелевская премия по биологии была присуждена Т.Моргану лишь в 1933 году.
Помимо государства, в России в начале века науку стали поддерживать и меценаты.
Так, в 1908-1909 гг. на средства генерала А.Л.Шанявского и купца Х.С.Леденцова
в Москве создаются Народный университет, Московское общество научного института
и Общество содействия успехам опытных наук.
Вскоре после открытия Университет Шанявского стал приютом и оазисом для многих
из 130 ученых, ушедших в знак протеста в 1911 году из Московского университета.
В их числе был и профессор Николай Константинович Кольцов (1872-1940), которого
знаменитый немецкий зоолог и генетик Рихард Гольдшмит назвал самым образованным
из всех известных ему биологов. На базе народного университета Кольцов создал в
1917 г. первый и лучший на то время в Европе Институт экспериментальной
биологии (ИЭБ). В 1921 г. он предложил зоологу С.С. Четверикову организовать в
ИЭБ генетическую лабораторию. Отсюда и ведет свое начало знаменитая Московская
школа генетики с такими именами как Б.Л.Астауров, Е.И.Балкашина, С.М.Гершензон,
Н.П.Дубинин, Д.Д.Ромашов, А.С.Серебровский, Н.В.Тимофеев-Ресовский. Уже к
середине 1923 г. вышли труды Института и номера двух новых журналов. Четвериков
проводил на своей квартире семинар-кружок по проблемам эволюции под названием
СООР ("совместное орание"). Участники отбирались по типу эмпатии, они
должны были свободно читать на трех языках научную литературу. В кружке
создавалась атмосфера, оптимальная для развития научного таланта, широты и
критичности мышления. Н.В.Тимофеев-Ресовский, оказавшись затем в Германии,
организовал по типу СООР европейские семинары (или "трепы", по его
словам) с участием многих известных биологов и физиков Европы.
В Петербурге возникла своя школа генетики, связанная прежде всего с именами
Юрия Александровича Филипченко (1882-1930) и Николая Ивановича Вавилова
(1887-1943). Уже в 1913 году зоолог Филипченко начал читать в Петербургском
университете первый в России факультативный курс генетики. В 1918 году он
создал первую в России кафедру экспериментальной зоологии и генетики. Его
учеником и ассистентом был Ф.Г.Доб(р)жанский, который вскоре в 1927 году
получил стипендию Рокфеллера для работы в лабораториии Моргана и остался в США,
будучи признан затем главой американских эволюционных биологов.
В 1921 году Вавилов переезжает из Саратова в Петроград и вскоре возглавляет
Всесоюзный институт растениеводства - ВИР. В короткие сроки Вавилову удалось
создать ансамбль первоклассных исследователей, объединенных грандиозной задачей: собрать в ВИРе мировую коллекцию
культурных растений и их сородичей, выявить потенциал ценных генов и ввести их
в селекцию. За 10-15 лет эта задача была, в основном, выполнена.
ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ В 20-е - 40-е
ГОДЫ
