Профилактика наследственной и врожденной патологии. Пренатальная диагностика

Определенную помощь в диагностике синдрома Дауна оказывает определение в крови женщины уровней и двух других веществ - ХГ и НЭ. В случае болезни у плода они также отклоняются от нормальных значений. Иногда "тройной тест" дополняют : исследуется также уровень нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ) в крови матери. При синдроме Дауна у плода этот уровень выше, чем при беременности здоровым плодом.

Кровь для исследования чаще всего берется из локтевой вены будущей мамы дважды: на сроке 15 недель и через 1-3 недели с таким рассчетом, чтобы второй забор крови был не позже 20 недели беременности.

На результаты анализов оказывают влияние разные ситуации - например, беременность двойней, особенности женского организма, акушерские проблемы. Поэтому оценивает результаты анализа только врач, в каждом конкретном случае делая поправки на эти ситуации. Во всех подозрительных случаях назначается уточняющее обследование - ультразвуковое сканирование, амниоцентез, плацентоцентез или кордоцентез.

В развитых странах, а также в передовых регионах России все беременные женщины проходят этот тест. Его эффективность достаточно большая: 70% всех случаев синдрома Дауна и дефектов закрытия нервной трубки можно выявить на сроках 15-22 недели беременности. При дополнительном исследовании НЩФ процент выявления плодов с синдромом Дауна достигает 80. Это дает возможность прервать беременность без особых осложнений, если семья настроена это сделать.

IХ. Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Ультразвуковое исследование (сканирование) применительно к беременности - это также один из способов оценить состояние плода без вторжения в полость матки. То есть неинвазивно. Поэтому УЗИ можно считать методом пренатальной диагностики.

При проведении этого исследования на поверхность живота беременной женщины устанавливается специальный датчик (трансдюсер), который испускает звуковые волны высокой частоты. По достижении тканей плода эти волны отражаются и улавливаются датчиком снова. Компьютерная обработка этих волн и формирует изображение на экране монитора. Изображение называется сонограммой. Иногда используют датчик, который вводится во влагалище женщины (чаще - на ранних сроках беременности).

Конечно, без соответствующей подготовки на сонограмме очень трудно что-либо различить. Однако опытный врач, используя УЗ-аппарат высокой разрешающей способности видит очень многое - даже движения языка и век плода.

Потенциальное вредное воздействие ультразвукового сканирования на организм плода несопоставимо с воздействием, например, рентгеновского излучения. По крайней мере, группа экспертов Всемирной Организации Здравоохранения признала четырехкратное ультразвуковое исследование плода во время беременности безопасным. Однако абсолютно безвредных диагностических процедур не существует в природе, поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.

При помощи УЗИ можно определить:

Является беременность маточной или внематочной

Сколько плодов находится в матке - один или несколько

Каков возраст плода (срок беременности) и нет ли отставания в его развитии

Имеются ли у него видимые дефекты (пороки развития)

Какая часть плода предлежит к выходу из таза женщины -голова или ягодицы

Каков характер сердцебиения плода

Пол плода

Где располагается плацента и каково ее состояние

Каково состояние околоплодных вод

Нет ли нарушений кровотока в сосудах плаценты

Нет ли угрозы выкидыша

Ответы на эти вопросы позволяют оценить развитие плода и перспективность данной беременности (стоит продолжать вынашивание или нет?), а также спланировать лечебные мероприятия, тактику родов и т.д.

Стандартные ультразвуковые исследования проводят в разные сроки беременности. В первом триместре это может понадобиться для подтверждения беременности и определения ее характера - маточная или внематочная? УЗИ в последнем триместре беременности помогает врачу выбрать правильную тактику родоразрешения. Однако без этих УЗИ зачастую можно обойтись.

Необходимо помнить, что обязательное ультразвуковое исследование плода должна пройти каждая беременная женщина на сроке 15 - 18 недель. Это УЗИ проводят в женской консультации по месту жительства. Если возникает подозрение на какой-либо дефект развития у плода, делается повторное УЗИ на сроках 22 -23 недели, но уже в медико-генетической консультации. В отдельных случаях возникает потребность в дополнительных УЗИ, но это решает врач в каждой конкретной ситуации.

УЗИ представляет собой совершенно безболезненную процедуру продолжительностью 15 - 20 минут.

Кстати, для того, чтобы изображение плода на экране было более четким, беременной рекомендуется выпить примерно 1,5 литра жидкости за час до исследования и не мочиться, пока сканирование не закончится (наполненный мочевой пузырь улучшает качество исследования).

Конечно, диагностические возможности УЗИ не безграничны. Однако этот метод исследования оказывает огромную помощь врачам и семьям, при этом являясь практически безвредным.

Х. Актуальность проблемы пренатальной диагностики

Каждые 16 минут в России умирает грудной ребенок. Высокая смертность грудных детей , мертворождения,гибель плодов при поздних выкидышах (27-28 недель). Каждую минут выполняется 5-6 абортов. Самая главная задача акушерства - способствовать рождению здорового ребенка.

Лишь 20-30 лет назад началось изучение развития плода в окружающей его сред, что позволилио применть ряд диагностических и лечебных мероприятий для наблюдения за плодом. Перинатальная смертность во многих странах снизилась:

Япония 0.6%

Россия 1.8%

Финляндия 0.8%

Европа 1.2%

Таким образом сфоримировалась целая наука котрая нзывается перинатальная медицина основу которой составляют методы пренатальной диагностики поражения плода.

В идеале каждая женщина до беременности нуждается в решении ряда вопросов:

· консультация акушера гинеколога для решения вопроса о том, может ли женщина беременеть вооюще и може ли она выносить эту беременность и родить здорового ребенка. При выявлении непосредственных заболеваний встает вопрос может ли женщина рожать ребенка с наследственной патологией или не рисковать.

· Генетический скрининг до беременности поэтому используются медико-генетическое консультирование, которое может дать прогно, то есть вероятность рождения потомства с генетическими забоелваниями. Особенно должны подвергаться скринингу:

1. женщины с отягощенным акушерским анамнезом (например у женщины родалися ребенок с болезнью Дауна, или пороками развития).

2. Женщины с отягощенным гинеколоигческим анамнезом (пороки развитя гениталий, нарушение менструального цикла, диэнцефальные нарушения).

3. Родственные браки. Часто дают мертворождение.

Наследственная патология может быть с высоким риском ( более 1/10) и с умеренным риском (менее 1/10).

Генетический скрининг осуществляется и во время беременности.

Пренатальная диагностика различных аномалий развития и наследственных заболеваний включает:

1. медико-генетическое консультирование

2. УЗИ-диагностика

3. Биопсия хориона очень важна в плане выявления внутриутробной инфекции плода ( особенно при токсоплазмозе, цитомегаловирусной инфекции).

4. Биопсия кожи плода ( больше в научных целях).

5. Хордоцентез (хорда - пуповина) - взятие крови из пуповины плода. Можено сделать анализ на резус фактор, инфекцию и т.п. можно провести и лечебную процедуру: при изосенсбилизации плода резус-конфликте, когда есть гемолитическая болезнь то можно проивзесте эксфузию крови и замену резус фактора без антител. Можно изучить альфа-фетопротеин - дает возможность определить наличие порока развития плода. Все они имеют положительное и отрицательное значение. Например при хордоцентезе нужно пунктировать брюшную стенку, матку и попасть в сосуды пуповины, делается все это по контролем УЗИ.

1. наблюдение женщин высокого риска и выявление беременных высокого риска. В начале надо уточинть срок, соответствует ли срок состоянию плода, в каком он состоянии. Определение срока по формуле Неделя - первый день последней менструации прибавить 7 дней и отнять 3 месяца получится день родов. Средняя продолжительность беременности 284 дня +/- 14.6 дня.

2. Срок беременности сопоставляется с данными физикального обследования - связь между размреами матки и предполагаемым сроком беременности. Физикальное исследование:

· - выслушивание сердцебиения плода которое начинается с 22-24 недель.

· Ультразвуковое исследование - является объективным методом оценки состояния плода и соответствия размером плода и срока беременности. Биометрия плода по бипариетальному размеру, длина бедренных костей. По таблицам делают заключение. УЗИ используется для выявления аномалий развития так как появление порок развития должно быть выявлено рано (20-21 нед) для того чтобы решить вопрос о продолжении беременности. Выявление задрежки развития плода , гестационный возраст плода, выявление многоплодия, локализация и степень зрелости плаценты,объем амниотической жидкости. Определить плод можно в 4-5 недель, в 7-8 недель. Первые движения в 11 недель (дыхательные движения), 19 недель - глотательные движения, 12-16 недель постоянные движения головой, туловищем, конечностями. На 25 неделе можно видеть сочетание всех видо двигательной активности. Пик движения плода наблюдается между 28 и 34 неделями. К концу беременности активная двигательная функция снижается. Отсутствие или значительное снижение двигательной активности является угрожающим признаком (антенатальная гибель плода). Изучение биофизического профиля плода ( по данным УЗИ, доплерографии - определение кровотока в сосудах плода, маточной артерии. Метод заключается в изменении часоты испускаемых УЗ волн при их отражении от движущейся крови. Разнича между испускаемыми и отраженными частотами называется доплеровский частотны сдвиг. Имеется ваожное клиническое значение - замедление кровотока говорит о хронической гипоксии плода.

· Кардиотокография. Тесты: нестрессовый тест, контрактильный стрессовый тест. Нестрессовый тест - мы наблюдает реакцию сердечно-сосудистой деятельности плода в ответ на его движение. В норме каждое движение плода сопровождается некоторым ускорением его сердцебиения (акселерация сердцебиения). Мы наблюаде за плодом в течение 20 нут, за это время в норме он совершает 2 движения и эти движения сопровождаются акселерацией сердцебиения на 15-20 ударов на кардиотокограмме, у 99% женщин тест является достоверным и является критерием благополучного состояния плода. Если акселерации не происходит то этот тест является либо сомнительным либо отрицательным. Требуется повторить тест. Если опять признаков нет и нет признаков вызывающих неблагополучное состояние плода (отслойка плаценты и т.п). тест повторяют на следующий день, если опять нет акселерации то тест отрицательный. Решается вопрос о лечении, досрочном родоразрешении. Контрактильный тест (окситоциновый тест). Проводится у тех женщин которые имели отрицательный стрессовый тест. Внутривенно вводится 0.5 мл окситоцина на глюкозе одномоментно в ответ на введение всегда возникает сокращнеие матки и должно приосходит ускорения сердцебиения. Если есть ускорение - это норма, если нет то тест считается положительным и требует мер.

· Исследование биохимического профиля плода. - исследование функции плаценты, исследование состояния плода. Наиболее распространенными методами являются определение уровня гормонов и белков беременных - прогестерон, эстриол, плацентарный лактоген, альфа-фетопротеин.

Прогестерон - жнеский половой гормон, стероидный. Синтезируется в яичнике желтым телом. Во время беременности он вырабатывается желтым телом беременности. Когда формируется плацента она берет на себя функцию выработки прогестерона до конца беременности. Это гормон является протектором беременности так как главное биологическое свойство его - поддержание нормотонуса маточной мускулатуры. Дефицит прогестерона наблюдается довольно часо , сообенно в ранних сроках беременности (можно определить с помощью мазка с задней стенки влагалища). Можно определить уровень прогестерона в сыворотке крови, или определить прегнандиол в моче ( метаболит прогестерона). Уровень прогестерона в течение всей беременности должен возрастать. Например при ранних сроках уровень прогестерона 6-7 нг/мл, к концу беременности до 190 нг/мл.

Прогестероновая недостаточность на ранних сроках беременности указывает на угрозу прерыания беременности (тонус матки повышен, матка начинает сокращаться, плод отслаивается). Лечение - введение прогестерона.

Количество прогестерона снижено при плацентарной недостаточности. При этом уменьшена функция плаценты, уменьшен стероидный генез прогестерона. Если снижение от 30 до 80% это говорит о плацентарной недостаточности.

Высокий уровень прогестерона при большой плаценте , которая может быть при сахарном диабете, при многоплодии.

Эстриол. Определяется в моче или плазме. Синтезируется плаценто, главным образом из предшественников. Уровень зависти от состояния плода и целости всего фетоплацентарного комплекса. В течение беременности эстриолг так же нарастает. В 5-8 недели - 0.3- 0.4 нг/мл, в 39-40 неделиь 65 нг/мл.

Плацентарный лактоген (открыт в 1961 году) (хорионический соматотропин). Белковой прирды, синтезируется синцитиотрофобластом. Продукция гомрона повышается с увеличением срока беременности, что отражает увеличение массы плаценты. В норме ранние сроки 3 ммоль/л, в конце беременности 300-320 ммоль/л. Клиническую значимость представляет резкое снижение гормона. При снижении на 50% - прогностически угроза для плода, если уменьшена на 80% - антенатальная гибель плода.