Отметим некоторые особенности в соматическом, психическом и сексуальном развитии пациентов с ЗПР.
В соматическом развитии детей с ЗПР из-за дефицитов андрогенов характерна динамика роста: вначале эти дети отстают в росте от своих сверстников, а затем, вследствие запаздывания закрытия эпифизарных зон роста (половые гормоны способствуют закрытию эпифизарных зон роста трубчатых костей), они догоняют, а нередко и перегоняют их в росте. В конечном итоге, приближающийся к средним цифрам или высокий рост сочетается с непропорционально длинными конечнос-тями при относительно коротком туловище, т.е. телосложение становится евнухоидным. При этом размах рук как минимум на 8 см превышает рост, а значения трохантерного индекса (ТИ) остаются относительно низкими. После завершения роста при ЗПР в анамнезе нередко наблюдается снижение плотности костной ткани.
До закрытия зон роста при рентгенографии кистей определяется запаздывание костной дифференцировки, чаще на 2-4 года.
Задержка роста встречается в 59,6% случаев.
Изменениям роста часто сопутствует повышенное отложение жира (с преобладанием на груди, животе, спине и бедрах), что говорит о наличии гиперэстрогении. После завершения формирования скелета этот феномен у части больных регрессирует.
Около 95% подростков с ЗПР имеют отклонения в функционировании различных органов и систем. Так, в 71% случаев имеет место патология сердечно-сосудистой системы (нейроциркуляторная дистония, функциональная кардиопатия), в 48,2% - патология органов пищеварения (хронические гастрит, дуоденит, холецистит), у 32,7% подростков диагностировался хронический тонзиллит.
Из других соматических особенностей при ЗПР отмечается гипотония мышц, "разболтанные" суставы с Х-образными коленями. Характерны лимфоцитоз и пониженное содержание гемоглобина (андрогены стимулируют эритропоэз). Часто встречаются вегетативные нарушения – мраморность кожи, акроцианоз конечностей, гипергидроз, повышенная чувствительность к боли.
Известно, что нарушение полового созревания является одним из наиболее значимых факторов, предрасполагающим к развитию нервно-психической патологии.
В психическом развитии у пациентов с ЗПР отмечаются признаки интеллектуального снижения, апатия, безынициативность, снижение памяти, патологическая подчиняемость, впечатлительность, тревожность. Эмоциональная сфера пациентов с ЗПР характеризуется инфантильностью: повышенная внушаемость, доверчивость, наивность, простодушие, чрезмерная привязанность к родителям, робость.
Вместе с тем, некоторые пациенты могут отличаться хорошей механической памятью, способностью к изучению языков, музыкальной одаренностью.
Если ЗПР в пубертатном периоде сопровождается ожирением, особенно в сочетании с неуклюжестью, неповоротливостью, то такие пациенты, как правило, служат объектами для насмешек, обидных прозвищ, а иногда и издевательств. Это приводит к конфликтам со сверстниками, чему также способствует привычка во всём жаловаться родителям. У многих пациентов возникает чувство собственной неполноценности, пациенты становятся необщительными. Если подросток сильно переживает по поводу своего телосложения, он старается избегать медосмотра, стесняется прилюдно переодеваться ("синдром раздевалки"). Как компенсация, такие подростки стараются держаться не по возрасту серьезными.
При ЗПР имеются и специфические сексуальные отклонения от нормы.
У 12,5% пациентов с ЗПР либидо полностью не пробуждается, останавливаясь на понятийной, платонической или эротической стадии, но не достигая сексуальной стадии. В тех 87,5% случаев, когда сексуальное либидо пробуждается, его формирование резко запаздывает (в среднем это происходит в 17,5 лет, с задержкой на 4,7 года).
Возраст первой эякуляции в среднем составляет 18,0 ± 0,42 года, что определяет запаздывание по сравнению с нормой на 3,8 года. Обстоятельства первой эякуляции при ЗПР: у 66,7% - при поллюциях (62,5% - ночных и 4,2% - дневных), у 25% - при мастурбации и у 8,3% - при коитусе.
Возраст начала половой жизни и регулярной половой жизни также запаздывает. 55,6% пациентов с ЗПР начали половую жизнь только после вступления в брак. При половой жизни у 63,2% пациентов с ЗПР никогда не было эксцессивных половых контактов, а у остальных 36,8% больных максимальный эксцесс не превышал трех. При этом у большинства больных, имевших эксцессы, ЗПР сочеталась с синдромом парацентральных долек (ПЦД), при котором порог эякуляции снижен. Как считают сексопатологи, морфологическими и объективными признаками ЗПР, коррелирующими с функциональными возможностями половой сферы, являются вторичные половые признаки, состояние половых органов и ТИ.
По данным Г.С.Васильченко (1990), лобковое оволосение по мужскому типу встречается в 33,4% случаев; оволосение по женскому типу с четкой горизонтальной верхней границей – в 22,2% случаев; переходный тип – в 44,4% случаев. Обращает на себя внимание и редукция оволосения лица – в 50% случаев у больных отмечается запоздалый (после 19-20 лет) рост усов и бороды, позволяющий бриться один раз в несколько дней.
У больных с синдромом ЗПР средняя величина яичек составляет 36,7 ± 3,86 мм по продольной оси. У 22,2% больных с ЗПР диагностируется гипоплазия простаты.
Средняя величина ТИ у больных без синдрома ПЦД составляет 1,87 ± 0,009. В тех случаях, ЗПР сочетается с синдромом ПЦД, средняя величина ТИ составляет 1,95 ± 0,016. Этот факт обусловлен тем, что синдром ПЦД каким-то образом влияет на ход пубертатного развития.
ЗПР может сопровождаться либо параллельной задержкой физического и психического развития, либо расхождением их темпов (например, задержка пубертата сочетается с нормальным физическим или психическим развитием). Гармоничное физическое развитие регистрируется у 29% подростков с ЗПР.
2.7 Диагностика.
1. Анамнез жизни.
Уточняется течение беременности и родов у матери, вес и рост мальчика при рождении, особенности развития ребенка, выясняются перенесенные заболевания и травмы, режим труда и отдыха, наличие стрессовых ситуаций.
2. Медико-генетическое консультирование.
Сбор родословной в семьях пробанда. При необходимости – исследование полового хроматина и кариотипа.
3. Осмотр и антропометрия.
Исследование половой сферы – состояние наружных половых органов, вторичных половых признаков, пальпация яичек (наличие их в мошонке, размеры и консистенция). Измерение роста, веса пациента, окружности грудной клетки, длины ноги (от верхнего края большого вертела), ширины плеч и таза.
Производят сопоставление полученных данных с нормативными таблицами, при этом следует учесть, что при использовании нормативных данных необходимо учитывать год их разработки, желательно, чтобы период не превышал 10 лет.
Для оценки физического развития используют весоростовые перцентильные кривые по Hesse V. et al. (1996).
Для выявления избыточной массы тела и определения степени ожирения вычисляют индекс массы тела (ИМТ). ИМТ рассчитывается как масса тела (в кг), деленная на рост человека (в м), возведенный в квадрат (кг/м2). ИМТ в норме составляет 18,5-24,9. Определяют тип распределения жира – гиноидный тип (отложение жира на бедрах и ягодицах) или андроидный тип (отложение жира на животе).
Измерив рост, окружность грудной клетки, длину ноги, ширину плеч и таза, составляют морфограмму и определяют ее тип. Типы морфограммы:
1) инфантильный тип – уменьшение поперечных размеров по отношению к росту;
2) евнухоидный тип – относительно длинные нижние конечности;
3) гиноидный тип – увеличение размеров таза по отношению к росту;
4) смешанный тип.
Тип морфограммы у подростков с возрастом может меняться. Например, гиноидный тип телосложения со временем меняется на евнухоидный. Формирование евнухоидных черт телосложения происходит при длительной андрогенной недостаточности.
Величину яичек чаще всего определяют с помощью тестиметра. Й.Хиние (1970) установил зависимость между длиной яичка (l) и его объемом (V): V = l3: 4.
4. Сексологический анамнез.
Наличие или отсутствие либидо, поллюций, эрекций и т.д. Векторное определение половой конституции, помощью которого можно не только установить наличие и степень выраженности синдрома ЗПР, но и дифференцировать его клинические разновидности. Задержка полового развития идентифицируется по величине генотипического индекса половой конституции (Кг), который при этом составляет ниже 3,5. Торможение пубертатных проявлений – по избирательному снижению векторов 1 и 2, сочетающемуся с лучшей сохранностью векторов 3 и 4. Дисгармония пубертатного развития идентифицируется по величине разброса векторов, превышающих три ранговые единицы в пределах одного парциального индекса (Кг или Ка) и четыре – по всему суммарному диапазону (Кф) даже тогда, когда усредненные показатели превышают граничный уровень 3,5.
5. Дополнительные методы исследования.
Исследование гормонального статуса является обязательным компонентом в диагностике ЗПР. Определяют содержание ЛГ, ФСГ, Т, ПРЛ, эстрадиола (Э2), АКТГ, ТТГ.
При первой форме ЗПР (крнституционально-соматогенная) снижено содержание Т, а содержание ЛГ и ФСГ в норме. При второй форме ЗПР (ложная адипозогенитальная дистрофия) снижено содержание Т, ЛГ и ФСГ, а содержание Э2 повышено.
При третьей форме ЗПР (микропенис и микрогенитализм) содержание ЛГ, ФСГ и Т в норме. При четвертой форме ЗПР (синдром неправильного пубертата) повышено содержание АКТГ, кортизола и ЛГ, а содержание Т и ФСГ понижено.
Проба с гонадотропином проводится для определения резервную стероидогенной функция яичек. Однократное внутримышечное введение хорионического гонадотропина в дозе 2000 ЕД/м2 поверхности тела в норме сопровождается повышением уровня Т крови в 2-3 раза.
Костный возраст – один из показателей биологического возраста. У многих подростков с ЗПР костный возраст отстает от паспортного на 2-3 года. Для оценки костного возраста используется рентгенограммы кистей рук, включая дистальные отделы предплечья.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Существуют определенные закономерности изменения ЭЭГ-показателей в зависимости от проявлений пубертата. В детском возрасте ЭЭГ характеризуется медленной активностью, сниженным a-ритмом и отсутствием пароксизмальных вспышек. В препубертатном периоде происходит становление доминирующего a-ритма во всех областях коры больших полушарий и уменьшение выраженности медленных волн. При ЗПР на ЭЭГ отмечаются высокочастотная активность и группы медленных волн. При преждевременном ПР ЭЭГ характеризуется пароксизмальной гиперсинхронной высокоамплитудной активностью. При гипогонадизме (как первичном, так и вторичном) ЭЭГ характеризуется снижением электрической активности головного мозга, отсутствием a-ритма, наличием медленных q-волн во всех отведениях.
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50
